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Diese seltene Störung lässt einige Menschen ohne Kniescheiben

2022

Als die drei Kinder von Deanne Rue Stephens geboren wurden, zählte sie als erstes die Fingernägel ihrer Babys. Was sie fand, ließ ihr Herz sinken - auf allen drei Händen, meist leere Nagelbetten.

Ihre Tochter und zwei Söhne hatten ihre seltene genetische Störung geerbt: das Nagel-Patella-Syndrom, auch bekannt als HOOD-Syndrom oder Fong-Krankheit. Menschen mit NPS haben einige scheinbar oberflächliche Probleme, wie wenige oder keine Nägel, und einige größere Probleme, wie kleine oder völlig abwesende Kniescheiben - was zu lebenslangen orthopädischen Problemen führen kann. Die Störung kann auch erhebliche Schäden an den Nieren und Augäpfeln verursachen.

NPS, von dem nur 1 von 50.000 Menschen betroffen ist, bietet interessante Einblicke in die Entwicklung unserer Knochen - und was passiert, wenn dieser Prozess schief geht.

NPS ist laut der National Organization for Rare Disorders eine von 7.000 seltenen Krankheiten in den Vereinigten Staaten. Eine seltene Krankheit betrifft weniger als 1 von 200.000 Amerikanern. Da so wenige Menschen von Erkrankungen wie NPS betroffen sind, kann es schwierig sein, Behandlungen und Heilmittel zu entwickeln, da Zeit und Geld in der Regel für Herzkrankheiten, Krebs und andere führende Todesursachen in den USA verwendet werden. Es ist sinnvoll, dass häufiger auftretende Krankheiten mehr Beachtung finden, aber Befürworter seltener Erkrankungen versuchen immer noch, durch Spendenaktionen und Kampagnen wie dem jährlichen Tag der seltenen Krankheiten, der dieses Jahr am 28. Februar stattfindet, auf diese weniger bekannten Krankheiten aufmerksam zu machen.

"Es ist schwer, weil sich unsere Körper nicht richtig geformt haben", sagt Deannes Tochter Emma Stephens, inzwischen 20 Jahre alt, über die Kämpfe ihrer Familie mit NPS. "So viele Dinge sind verborgen, von denen wir nichts wussten ... [O] ne Nacht habe ich gemerkt, dass die Anatomie völlig falsch ist."

Wenn ein Fötus zum ersten Mal wächst, ist es im Grunde genommen nur Knorpel, erklärt Dr. Vincent S. Mosca, ein Orthopäde am Seattle Children's Hospital. Die früheste menschliche Form ähnelt also eher einem riesigen Ohr oder einer riesigen Nase - beide sind fast ausschließlich Knorpel - als den Knochenfiguren, die wir irgendwann werden.

Babys sind nicht nur Kleckse, obwohl sie oft so aussehen. Während sich der Fötus in der Gebärmutter entwickelt, beginnt er, Kalzium aufzunehmen, um Knochen aufzubauen. Kinder kommen mit ziemlich robusten Arm- und Beinknochen heraus, unter anderem mit Grundgerüsten. Aber, wie Sie sich vielleicht aus dem naturwissenschaftlichen Grundschulunterricht erinnern, sind die Schädel von Säuglingen nicht vollständig verwachsen - und ihre Patellen ähneln eher Kieselsteinen als die robuste Steine, die deine Beine verankern.

Erst im Alter von drei Jahren beginnen unsere Kniescheiben zu verknöchern. Für Emma, ​​Mitglieder ihrer Familie und viele andere mit NPS passiert dies nie wirklich.

NPS ist ein autosomal dominantes Merkmal, sagt Dr. Robert Marion vom Albert-Einstein-College für Medizin. Daher ist nur ein Elternteil mit einer Mutation des Gens erforderlich, um das Syndrom an ein Kind weiterzugeben. Wenn ein Elternteil die Mutation hat, besteht eine 50: 50-Chance, dass auch jedes Kind die Mutation hat. Die Mutation beeinflusst die Fähigkeit des Gens, bestimmte Proteine ​​zu produzieren, die für den typischen Muskelaufbau essentiell sind.

Keiner von Deannes Söhnen hat sichtbare Kniescheiben. Deanne und ihre Tochter entwickelten als Kinder Kniescheiben, die jedoch klein und nicht richtig geformt waren.

»Ich habe Kniescheiben in voller Größe, [aber] meine waren wirklich unförmig und verrenkt«, sagt Emma. Deanne war inzwischen so groß wie ein Cent, der sich am Gelenk abnutzte, und sie fühlte sich steif, instabil und bemüht, ihre typische körperliche Aktivität aufrechtzuerhalten.

Deanne ließ schließlich beide Kniescheiben entfernen, damit sie ihre Routine nicht beeinträchtigten. Ohne ihre Kniescheiben konnte Deanne ihre Quad-Muskeln nicht stabilisieren und riss sich sogar einen Muskel im Rücken, um ihre geschwächten Beinmuskeln auszugleichen. »Sie hat wirklich gelernt, wie wichtig die Kniescheibe für Ihre Anatomie ist«, sagt Emma.

Und Emma entwickelte ihre eigenen Probleme: "Eines Tages zerbrach der Knorpel in beiden Knien - weil [meine Knie] sich am Knochen gerieben hatten." Sie beschloss, sich einer experimentellen Behandlung zu unterziehen, bei der die Ärzte ihren Knorpel in einem Labor nachwuchsen und ihn wieder hinter ihre Kniescheiben steckten. Es war ein einjähriger Prozess, der fünf Operationen umfasste. Sie sagt, dass die Intervention trotz der Schwierigkeit funktioniert hat, obwohl einige Ärzte weiterhin Vorsicht walten lassen, wenn sie eine solche Intervention in Betracht ziehen, da die Kosten der Behandlung und die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen zur Zuverlässigkeit der Behandlung bestehen.

"Beim Drehen des Roulette-Rades sind wir im Vergleich zu vielen anderen Leuten, die Deanne sagt, wirklich sehr gesund herausgekommen, weil niemand in der Familie an Nierenschäden oder Bindehautentzündung gelitten hat." [Aber] Ich habe gewonnen Ich habe keine Angst vor meinen Enkeln. "

Wie andere seltene Krankheiten, die körperlich anstrengend, aber normalerweise nicht lebensbedrohlich sind, kann es schwierig sein, die Krankheit zu identifizieren und noch schwieriger zu behandeln.

"So viele Krankheiten, die sich auf Knochen und Gelenke auswirken, sind so unterschiedlich ausgeprägt", sagt Mosca, ein in Seattle ansässiger Kinderarzt. »Es gab mindestens zwei Situationen, in denen ich ein Kind diagnostizierte und die Eltern nicht wussten, dass sie es hatten. Eine Schwester hatte es, eine Cousine hatte es - jeder hatte es, aber einige Leute wissen es einfach nicht

Cleidokranielle Dysostose ist eine ähnliche genetische Störung, die die Schlüsselbeine und Zähne betrifft. Manche Menschen mit der Diagnose haben überhaupt keine Schlüsselbeine oder entwickeln keine bleibenden Zähne, so dass sie nur noch ihre "Baby" -Zähne haben. Es ist sogar noch seltener als NPS - es betrifft nur einen von einer Million, einschließlich Gaten Matarazzo von Stranger Things, der das Bewusstsein für die Erkrankung schärft.

Da seltene genetische Störungen wie NPS und cleidocraniale Dysostose normalerweise nicht lebensbedrohlich sind, haben sie nicht immer höchste Forschungspriorität. Derzeit laufen keine klinischen Studien zur Linderung von Patienten mit cleidocranialer Dysostose oder NPS. Es wurde nur eine Studie mit NPS durchgeführt - sie konzentrierte sich auf eine Reihe von Bindegewebsstörungen und wurde 2002 abgeschlossen - und es gibt zu keinem Zeitpunkt Aufzeichnungen über klinische Spuren für eine cleidocraniale Dysostose. Arthritis, eine andere orthopädische Erkrankung, von der etwa 22 Prozent der erwachsenen Bevölkerung in den USA betroffen sind, ergab über 6.000 Ergebnisse für klinische Studien.

Immer mehr Forscher erkennen jedoch, dass die Vorteile von Studien zu NPS und anderen Themen über diejenigen hinausgehen werden, die diese Mutationen tragen. "Ein Verständnis dieser seltenen Zustände kann Einblicke in die Ursachen weitaus häufiger auftretender Störungen geben", so Marion. Vermutlich wird uns ein besseres Verständnis der molekularen Grundlagen von NPS etwas über die Biologie von Knochen und Gelenken [sowie Haaren und Zähnen] lehren und Nägel] und wird auf andere, häufigere Zustände übertragbar sein. "

Die lange Sicht auf ihre Probleme hat der Familie Stephens viel Hoffnung für die Zukunft gegeben. "Ich weiß, dass [Emma] diese jahrelangen Fähigkeiten wieder haben wird - es geht nur darum, ihr die richtige Hilfe zu finden, sagt Deanne.

Obwohl es manchmal schwierig war, mit ihren anhaltenden Schmerzen und orthopädischen Problemen fertig zu werden, sagt Emma, ​​dass sie nur dankbar ist, dass sie in einer Zeit lebt, in der Ärzte ihre Störung zumindest benennen können. "Mein Großvater hatte es und seine Mutter hatte es. Ich kann mir nicht vorstellen, in der Zeit meiner Urgroßmutter zu leben, sie hatten keine Nachforschungen darüber, sie wussten nicht, was los war", sagt sie dankbar für die moderne Medizin. “

Vielleicht wird es nicht allzu lange dauern, bis Forscher in der Lage sind, NPS und andere seltene Krankheiten zu behandeln oder sogar zu heilen.

Der Schlüssel wird vorerst sein, die Neugier für neue Therapien und Forschungswege offen zu halten.

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