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DNA-Sequenzierung diagnostiziert die mysteriöse bakterielle Erkrankung eines Jungen

2021

Zum ersten Mal verwendeten Ärzte DNA-Sequenzierungstechnologien, um einen Jungen im Notfall zu diagnostizieren und zu behandeln. Es ist ein großer Schritt für die DNA-Sequenzierung - die Technologie ist in der Lage, so schnell zu arbeiten und einem Patienten direkt zu helfen. So nützlich die DNA-Sequenzierung für Forschung und genetische Beratung ist, zuvor hatte noch niemand damit die Diagnose und Entscheidung für die Behandlung einer an einer Infektionskrankheit leidenden Person in einer Zeitkrise getroffen.

Nach Berichten der New York Times wird es noch Jahre dauern, bis Technologien wie diese alltäglich sind. In diesem Fall könnte die DNA-Sequenzierung jedoch einige der schwierigsten Infektionsdiagnosen des Arzneimittels vereinfachen - solche, bei denen die Krankheit selten ist, oder solche, bei denen viele Krankheiten möglicherweise die gleichen Symptome hervorrufen. Die New York Times nannte als Beispiel die Lyme-Borreliose.

In diesem Fall erkrankte der 14-jährige Joshua Osborn im Sommer 2013 schwer. In seinem Gehirn sammelte sich Flüssigkeit und er hatte schwere Anfälle. Bei allen Tests, die die Ärzte ihm gaben, wurden jedoch keine Spuren von Pilzen, Bakterien oder Viren gefunden, berichteten die Ärzte im New England Journal of Medicine . Deshalb baten die Ärzte Osborns Eltern um die Erlaubnis, einen experimentellen DNA-Test durchzuführen.

Der Test suchte in Proben aus Osborns Blut und Rückenmarksflüssigkeit nach genetischem Material von krankheitsverursachenden Mikroben. Dies steht im Gegensatz zu den medizinischen Gentests, mit denen die meisten Menschen vertraut sind und mit denen Wissenschaftler nach genetischen Problemen in der eigenen DNA suchen. In Osborns Fall suchten die Ärzte nach DNA-Stücken von ausländischen Lebewesen. Das internationale Team, das den Test entwickelt hat, hat diese Woche einen Artikel darüber veröffentlicht.

Zwei Tage, nachdem die Wissenschaftler Osborns Proben erhalten hatten, hatten sie eine Diagnose: Leptospira, eine Bakterienart, die nur selten die Symptome hervorruft, unter denen Osborn litt. Die Ärzte des Jungen beschlossen, ihn mit Penicillin zu behandeln. Er erholte sich nach und nach in den nächsten sieben Tagen, berichteten seine Ärzte.

Früher halfen Gentests für fremde, nicht humane DNA den Wissenschaftlern, neue Infektionskrankheiten wie beispielsweise neuen Flus zu identifizieren. Aber das ist für die Forschung, nicht für die Behandlung von Menschen. In Osborns Fall hätten seine Ärzte nicht einmal gewartet, um ihre Leptospirendiagnose mit anderen Tests zu bestätigen, bevor sie mit der Behandlung des Jungen begonnen hätten, schrieb sie im New England Journal of Medicine . Dies liegt zum Teil daran, dass Penicillin, die Behandlung für Leptospira, relativ milde Nebenwirkungen hat. Als Osborns Ärzte die möglichen Nachteile der Penicillingabe gegen die Schwere seines Zustands abwogen - die Diskussion dauerte zwei Stunden -, entschieden sie, dass es sich lohnte. Sie haben schließlich ihre Diagnose mit anderen Tests bestätigt.

Die Behandlung half Osborn, sich von einer Infektion zu erholen, die er offenbar seit seinem Besuch in Puerto Rico im Jahr 2012 hatte. Monatelang ging er mit Fieber, Kopfschmerzen und anderen Symptomen ins Krankenhaus und wurde dann wieder entlassen. „Ich habe keine Kopfschmerzen mehr", sagte er der New York Times . „Es ist fast wie eine Wiedergeburt."

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